Mise en place du test IONA dans le cadre du DPNI (ou ADNflc) au Laboratoire Eylau-Neuilly

Mise en place du test IONA dans le cadre du DPNI (ou ADNflc)
au Laboratoire Eylau-Neuilly et recommandations.

 

 

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Au cours de la grossesse, plusieurs examens doivent être réalisés dont le dépistage de la trisomie 21 par le dosage des marqueurs sériques (MST) du 1er ou 2ème trimestre, combiné à l’âge maternel et la mesure de la clarté nucale echographique, test recommandé par l’HAS en Juin 2007 et publié dans le code de santé Publique (arrêté du 23 Juin 2009). La sensibilité de ce test est d’environ 85% selon la publication du comité ABA en 2013 et il est entièrement pris en charge par l’Assurance Maladie (décision du 6 Juillet 2009). 

Le DPNI ou ADNflc est un test de dépistage non invasif qui permet à partir d’une simple prise de sang maternel d’estimer le risque de trisomie fœtale 13,18 ou 21 avec une sensibilité supérieure à celle des marqueurs sériques car >99% (selon les techniques utilisées).

En Mai 2017, l’HAS a publié dans son rapport des recommandations concernant ce test afin de le proposer en dépistage dans certaines indications (cf site internet laboratoire Eylau / DPNI). Depuis le mois de Juin 2017, le laboratoire Eylau-Neuilly s’est équipé d’une plateforme de séquençage moléculaire haut débit lui permettant de pratiquer le DPNI (ADNflc).

Le test IONA (Premaitha) a une sensibilité et une spécificité>99% pour les trisomies 13,18,21, avec marquage CE-IVD complet et est entièrement automatisé.

Une consultation dédiée au DPNI est également disponible au laboratoire Eylau-Neuilly (92) et au laboratoire Eylau Saint-Didier (Paris 16), réalisées par les Drs Valérie KOUBI (Médecin Généticien) et Martine COHEN-BACRIE (Médecin Biologiste agréé en T21). La prise de sang est effectuée immédiatement après la consultation, sans besoin d’être à jeun, à partir de la 10ème semaine de grossesse (ou 12 SA) accompagnée des documents obligatoires à sa réalisation : 

Demande d'analyse et contentement.pdf 

 

Les délais de rendu de résultats sont de moins de 10 jours à compter de la date de réception du prélèvement sur le site de Neuilly. Conformément aux textes législatifs, la patiente ne reçoit pas de résultat mais celui-ci est transmis directement au médecin prescripteur. Les Drs KOUBI et COHEN-BACRIE assureront le suivi de la patiente et resteront en contact avec le prescripteur afin de répondre aux questions. Des consultations post-analyses peuvent également être assurées si nécessaire. 

Actuellement, ce test n’est pas pris en charge par l’Assurance Maladie et son coût est de 390€ (en sus des consultations assurées par les Drs KOUBI et COHEN-BACRIE qui sont entièrement remboursées).

 

Toute l’équipe de génétique reste à votre écoute et à votre disposition concernant ce nouveau test.


Vous pouvez joindre le service de génétique du lundi au vendredi entre 9h et 18h au 01 41 43 95 88 ou par courriel : genetique.dpni@unilabs.fr, ainsi que le Dr KOUBI, responsable du service, au 01 41 43 96 14 ou par courriel valerie.koubi@unilabs.fr

 
 
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