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La stérilité masculine par délétion du chromosome Y se caractérise par un trouble sévère de la spermatogenèse. Les délétions du chromosome Y représentent une cause génétique fréquente d'infertilité masculine. Leur prévalence est estimée à 1/2500. La transmission est liée à l'Y, avec une pénétrance incomplète, mais les délétions étant souvent associées à une infertilité, elles sont généralement produites de novo. Cinq à 10% des cas d'azoospermie (absence totale de spermatozoïdes) ou d'oligozoospermie sévère (<1 million spermatozoïdes/mL) de type sécrétoire chez l'homme sont associés à des microdélétions dans la partie euchromatique du bras long du chromosome Y, au locus AZF (Azoospermia Factor). Plusieurs sous-régions sont distinguées au locus AZF. La structure du chromosome Y est dans cette région riche en palindromes répétés et des phénomènes de recombinaisons entre 2 séquences flanquantes de très forte homologie sont à l'origine de diverses délétions : i) délétions AZFa,les plus rares ii) délétions AZFb ou P5/proximal-P1, iii) délétions AZFb+c dont on distingue 2 types : P5/distal-P1 ou P4/distal-P1 et iv) délétions AZFc dues à des recombinaisons entre les palindromes b2 et b4. Les délétions AZFc sont les plus fréquentes, elles sont associées à une azoospermie ou à une oligozoospermie, généralement sévère. Les délétions complètes des régions AZFa, AZFb+c et AZFb sont toujours associées à une azoospermie, l'histologie testiculaire montrant une absence totale de cellules de la lignée germinale (SCOS ou Sertoli cell only syndrome) ou un arrêt de maturation plus ou moins systématisé des cellules de la lignée spermatogénétique. Le diagnostic est évoqué chez des hommes présentant une azoospermie ou d'une oligozoospermie, par ailleurs en bonne santé, après exclusion des autres causes d'infertilité. parmi les hommes présentant une oligospermie sévère, un certain nombre peut avoir des enfants sans recourir à un traitement contre l'infertilité. La sévérité de l'infertilitévarie suivant la région AZF concernée par la délétion : une délétion complète de la région AZFb est associée à une infertilité plus sévère qu'une délétion de la région AZFc. En recherchant des microdélétions dans ces régions, on peut donc évaluer les chances de succès de l'ICSI en précisant la probabilité de trouver des cellules germinales matures par TESE ("Testicular Sperm Extraction") dans le tissu testiculaire. Ainsi, une délétion complète de la région AZFb est un facteur pronostique négatif. En revanche, en cas de délétion AZFc, les chances de trouver des spermatozoïdes dans le tissu testiculaire avoisinent 50 %

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