Le DPNI est un test de dépistage qui à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte permet de rechercher la présence éventuelle d’une trisomie 13,18 ou 21 chez le fœtus.
Le DPNI ou test de dépistage des trisomies sur l’ADN fœtal libre circulant (ADNflc) consiste en l’analyse de fragments d’ADN d’origine fœtale présents dans le sang maternel au cours de la grossesse. Ce test permet une estimation du nombre de copies des chromosomes 13,18,et 21 afin de dépister une éventuelle trisomie de l’un de ces chromosomes. Deux types de technologies d’analyses peuvent être utilisées : soit une technique dite ciblée pour l’analyse exclusive des chromosomes 13,18 et 21 ; soit une technique globale par séquençage massif parallèle de l’ADN (ou MPS).
Au laboratoire Eylau Unilabs, notre choix s’est porté sur une technique de MPS de la société Premaitha : le IONA test@. L’analyse est réalisée sur un séquenceur de très haut débit de type Proton qui, à l’heure actuelle, est la seule technique sur le marché avec un marquage CE-IVD complet sur toutes les étapes du processus. Le laboratoire Eylau Neuilly s’est équipé d’une plateforme entièrement automatisée, située dans des locaux réservés à l’activité de génétique prénatale, conformément aux critères de qualité de l’Agence de Biomédecine.
Depuis Mai 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié des recommandations concernant la réalisation de ce test. Ce test peut être proposé dans le cadre d’une grossesse monofoetale ou gémellaire, dès de la 11ème semaine d’aménorrhée . Vous trouverez l’ensemble des indications et des contre-indications de ce test sur notre page dédiée à cette analyse. S’agissant d’une analyse génétique et dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (décret n°2014-32 du 14 janvier 2014), une information claire et précise doit être fournie à la patiente ainsi que la signature du consentement éclairé pour la réalisation de ce test. Ces informations ainsi que l’ensemble des documents pourront vous être transmis au cours d’une consultation par un médecin spécialiste qui se suivra de la prise de sang. Vous pouvez également prendre RDV directement en ligne à partir de notre site internet.
N’hésitez pas à nous contacter pour toute demande d’informations ou questions concernant ce test.
Le Docteur Valérie KOUBI et l’ensemble de l’équipe de génétique sont heureux de vous proposer ce nouveau test de haute performance, à la fois robuste et extrêmement fiable, au sein même du laboratoire Eylau Neuilly.
Nous vous invitons à prendre directement votre rendez-vous sur l’agenda ci-dessous :
CLIQUEZ ICI POUR PRENDRE VOTRE RENDEZ-VOUSAfin de bien préparer votre arrivée au laboratoire veuillez-vous munir de :
Le DPNI est un test de dépistage qui à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte permet de rechercher la présence éventuelle d’une trisomie 13,18 ou 21 chez le fœtus.
C’est un test très sensible (>99%)
Ce test ne remplace en aucun cas le dépistage combiné du 1er trimestre de grossesse. L’échographie est indispensable : sans échographie, pas de DPNI possible.
Depuis Janvier 2019, la recherche de T21 par analyse d’ADNflc est prise en charge par la SS dans certaines conditions. En dehors de celles-ci, le test peut être réalisé, en dehors des principales contre-indications, sans prise en charge à un coût de 363€.
Plusieurs difficultés peuvent être rencontrées lors de la réalisation de ce test. Celles-ci sont abordées lors de la consultation de génétique pré-analytique (cf prise de RDV sur le site).
Ce test est proposé à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée.
Le délai maximal de rendu de résultat est de 10 jours à réception de l’échantillon dans notre laboratoire, en l’absence de toute anomalie ou de contrôle technique nécessaire.
Ce test est un test de dépistage ; de faux positifs peuvent être observés dans 0.2% des cas environ.
Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour réaliser ce test mais il doit être réalisé sur RDV en l’absence de consultation spécialisée préalable.
En cas de test positif, votre médecin prescripteur est immédiatement prévenu. Le DPNI étant un test de dépistage, le résultat doit obligatoirement être confirmé par un geste invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse).
En cas de positivité du test, il vous sera proposé la réalisation d’une biopsie de trophoblaste ou amniocentèse selon le terme de votre grossesse.