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Génétique

La cytogénétique est l’étude des chromosomes contenus dans nos cellules.
Les chromosomes sont le support de l’information génétique constituant l’ADN.

CARYOTYPE :

L’analyse des chromosomes se fait par un examen appelé CARYOTYPE.
Cet examen peut être pratiqué à partir d’un prélèvement sanguin chez un enfant ou un adulte. Il peut aussi être pratiqué à partir d’un prélèvement de placenta ou de liquide amniotique en cours de grossesse.

Un caryotype normal contient 46 chromosomes qui sont classés en 23 paires, 22 paires de chromosomes identiques 2 à 2 et 1 paire de chromosomes sexuels XX ou XY. La formule s’écrit alors 46,XX ou 46,XY.

 

Cet examen permet de déceler :
des anomalies de nombre des chromosomes (47 chromosomes avec 1 chromosome 21 surnuméraire dans la trisomie 21)  
des anomalies de structure interne des chromosomes (46 chromosomes mais une répartition différente des bandes).

Dans le cadre de l’exploration des troubles de la reproduction (infertilité ou fausses couches à répétition), on observera surtout des anomalies de structure dites « équilibrées » qui n’entrainent pas de maladie chez le patient mais peuvent retentir sur sa fertilité. Une prise en charge adaptée pourra alors être proposée aux sujets porteurs d’une telle anomalie.

Le caryotype d’un individu ne varie pas au cours de la vie et ne peut pas être modifié par un traitement. On parle de CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL.

Dans certains cas de cancers ou de leucémies, on peut trouver certaines anomalies du caryotype présentes uniquement sur les cellules cancéreuses.

On réalisera alors un CARYOTYPE ONCO-HEMATOLOGIQUE qui peut aider à préciser la pathologie et à suivre son évolution en surveillant l’apparition ou la disparition des cellules anormales.

Nous réalisons au sein du laboratoire Eyalu le CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL à partir d’une prise de sang. Cet examen ne peut être pratiqué que sur PRESCRIPTION MEDICALE et après recueil du consentement éclairé du patient.

Le résultat est rendu au prescripteur après un délai de 2 à 3 semaines.
Le patient peut voir notre généticien au cours d’une consultation pour avoir les informations qu’il souhaite sur les examens de génétique et leurs résultats.

RECHERHE DE MICRODELETION DU CHROMOSME Y :

En cas d'infertilité masculine, il peut exister une perte d'une petite région du chromosome Y appelée AZF (=Azoospermie Factor).

L'étude de cette région se fait par un examen de biologie moléculaire spécifique, appelé RECHERCHE DE MICRODELETION MOLEULAIRE DU CHROMOSOME Y.

AUTRES EXAMENS GENETIQUES :

D'autres examens génétique peuvent être préscrits par votre médecin selon le contexte clinique de chaque patient.

Une consultation de conseil génétique pourait être proposée pour vous informer plus particulièrement.
Docteur référent : Dr Valérie Koubi 01.41.43.96.14

 
 
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